


سیستیک فیبروزیس
سیستیک فیبروزیس (CF) نوعی اختلال ژنتیکی نادر است که به عنوان شایعترین اختلال کشنده ارثی در جمعیت سفیدپوست با منشأ اروپای شمالی توصیف شده است. با این حال این اختلال اتوزوم مغلوب در سایر جمعیت ها از جمله آفریقایی-آمریکایی، اسپانیایی و آسیایی نیز دیده می شود. محققان برای اولین بار در سال 1953، در بیماران مبتلا به CF به ناهنجاری کلرید عرق اشاره کردند. از زمان کشف ژن CFTR در سال 1989 که کد کننده پروتئین تنظیم کننده غشایی فیبروز سیستیک (CFTR) است، گزارش هایی از بیش از 2000 جهش وجود دارد. این پروتئین در سطح اپیکال سلول های اپیتلیال در دستگاه تنفس، گوارش، ادراری-تناسلی و غدد عرق در پوست قرار دارد. عدم عملکرد درست یا عدم وجود پروتئین CFTR منجر به کاهش ترشح یون کلرید همراه با افزایش بازجذب سدیم (همراه با آب به عنوان اثر ثانویه) در سراسر سطح آپیکال سلول های اپیتلیال میگردد و درنهایت منجر به افزایش ویسکوزیته ترشحات در اندام های درگیر می شود و در پوست نیز موجب افزایش سطح کلرید در عرق می شود.
تست تشخیصی
تست تعریق (Sweat Test) جهت تشخیص CF به عنوان تست استاندارد طلایی مورد استفاده قرار می گیرد. این تست معمولاً روی بازو (سطح داخلی ساعد) یا پای بیمار انجام می شود. در این تست، از یک روش به نام یونتوفورزیس پیلوکارپین استفاده می شود که شامل تحریک غدد عرق پوست با الکترودها برای تولید عرق بیشتر توسط داروی پیلوکارپین (به صورت ژل) می باشد. این دارو با تحریک سیستم عصبی پاراسمپاتیک موجب افزایش تعریق می گردد. لازم به ذکراست که از آنجایی که سطح کلرید در عرق ممکن است در 24 ساعت اول تولد به طور موقت افزایش یابد، دستورالعمل های مراقبت بالینی CFF توصیه می کند که تست عرق، 48 ساعت پس از تولد یا بعد از آن انجام شود. دو نمونه به دلیل تنوع اساسی آزمون و پتانسیل برای نمونه ناکافی جمع آوری می شود.
مزایای انجام تست در آزمایشگاه سینا
قابل اجرا بودن تست تعریق توسط دستگاه با حجم بسیار کم عرق (6-3 میکرولیتر)
قابل انجام بودن تست حتی برای نوزادان بسیار کم وزن به علت طراحی مناسب و کوچک الکترودها
رفع مشکلات ناشی از گرمادادن به بیمار به علت استفاده از ژل پیلوکارپین در تست
نتایج عادی و بحرانی تست
نتایج مثبت کاذب
درحالیکه نتایج مثبت کاذب در تست تعریق نادر است اما ممکن است درشرایط خاصی مانند درماتیت آتوپیک، نارسایی آدرنال درمان نشده، سوء تغذیه و برخی دیگر از بیماری ها می توانند موجب افزایش سطح کلرید عرق شوند بدون اینکه فرد به فیبروز سیستیک مبتلا باشد.
شرایط قبل از انجام تست
عدم استفاده از لوسیون ها و کرم ها روی پوست
آزمایشگاه سینا با استفاده از دستگاه NANODUCT 1030 ساخت آمریکا، تست تعریق را با دقت، سرعت بالا و هزینه مقرون به صرفه برای بیمار انجام می دهد. این تست همه روزه در آزمایشگاه و مرکز پاتوبیولوژی سینا پذیرش و به صورت اورژانسی جوابدهی می گردد.
تگ ها : CF, SWEAT TEST, پروتئین CFTR, تست عرق, سیستیک فیبروزیس
منابع