سیستیک فیبروزیس
سیستیک فیبروزیس (CF) نوعی اختلال ژنتیکی نادر است که به عنوان شایع‌ترین اختلال کشنده ارثی در جمعیت سفیدپوست با منشأ اروپای شمالی توصیف شده است. با این حال این اختلال اتوزوم مغلوب در سایر جمعیت ها از جمله آفریقایی-آمریکایی، اسپانیایی و آسیایی نیز دیده می شود. محققان برای اولین بار در سال 1953، در بیماران مبتلا به CF به ناهنجاری کلرید عرق اشاره کردند. از زمان کشف ژن CFTR در سال 1989 که کد کننده پروتئین تنظیم کننده غشایی فیبروز سیستیک (CFTR) است، گزارش هایی از بیش از 2000 جهش وجود دارد. این پروتئین در سطح اپیکال سلول های اپیتلیال در دستگاه تنفس، گوارش، ادراری-تناسلی و غدد عرق در پوست قرار دارد. عدم عملکرد درست یا عدم وجود پروتئین CFTR منجر به کاهش ترشح یون کلرید همراه با افزایش بازجذب سدیم (همراه با آب به عنوان اثر ثانویه) در سراسر سطح آپیکال سلول های اپیتلیال می‌گردد و درنهایت منجر به افزایش ویسکوزیته ترشحات در اندام های درگیر می شود و در پوست نیز موجب افزایش سطح کلرید در عرق می شود.
تست تشخیصی
تست عرق (Sweat Test) جهت تشخیص CF به عنوان تست استاندارد طلایی مورد استفاده قرار می گیرد. این تست معمولاً روی بازو (سطح داخلی ساعد) یا پای بیمار انجام می شود. در این تست، از یک روش به نام یونتوفورزیس پیلوکارپین استفاده می شود که شامل تحریک غدد عرق پوست با الکترودها برای تولید عرق بیشتر توسط داروی پیلوکارپین (به صورت ژل) می باشد. این دارو با تحریک سیستم عصبی پاراسمپاتیک موجب افزایش تعریق می گردد. لازم به ذکراست که از آنجایی که سطح کلرید در عرق ممکن است در 24 ساعت اول تولد به طور موقت افزایش یابد، دستورالعمل های مراقبت بالینی CFF توصیه می کند که تست عرق، 48 ساعت پس از تولد یا بعد از آن انجام شود. دو نمونه به دلیل تنوع اساسی آزمون و پتانسیل برای نمونه ناکافی جمع آوری می شود.
مزایای انجام تست در آزمایشگاه سینا
- قابل اجرا بودن تست عرق توسط دستگاه با حجم بسیار کم عرق (6-3 میکرولیتر)
- قابل انجام بودن تست حتی برای نوزادان بسیار کم وزن به علت طراحی مناسب و کوچک الکترودها
- رفع مشکلات ناشی از گرمادادن به بیمار به علت استفاده از ژل پیلوکارپین در تست
نتایج عادی و بحرانی تست
- کم‌تر از 30 mmol/L: احتمال وجود CF بسیار کم است و این مقدار به عنوان نتیجه عادی برای تست درنظر گرفته می‌شود.
- 30-59 mmol/L: احتمال وجود CF وجود دارد. در این موارد، نیاز به تست های دیگر و یا تکرار تست عرق ضروری است.
- 60 mmol/L یا بیشتر: این مقدار به عنوان نتیجه بحرانی تلقی می شود و نشان دهنده تشخیص قطعی CF است.
با این حال، تشخیص نهایی توسط پزشک متخصص صورت می گیرد.
نتایج مثبت کاذب
درحالی‌که نتایج مثبت کاذب در تست عرق نادر است اما ممکن است درشرایط خاصی مانند درماتیت آتوپیک، نارسایی آدرنال درمان نشده، سوء تغذیه و برخی دیگر از بیماری ها می توانند موجب افزایش سطح کلرید عرق شوند بدون اینکه فرد به فیبروز سیستیک مبتلا باشد.
شرایط قبل از انجام تست
عدم استفاده از لوسیون ها و کرم ها روی پوست
آزمایشگاه سینا با استفاده از دستگاه NANODUCT 1030 ساخت آمریکا، تست عرق را با دقت، سرعت بالا و هزینه مقرون به صرفه برای بیمار انجام می دهد. این تست همه روزه در آزمایشگاه و مرکز پاتوبیولوژی سینا پذیرش و به صورت اورژانسی جوابدهی می گردد.
منابع
- Davis PB. Cystic fibrosis since 1938. Am J Respir Crit Care Med. 2006 Mar 01;173(5):475-82.
- LeGrys VA, Yankaskas JR, Quittell LM, Marshall BC, Mogayzel PJ., Cystic Fibrosis Foundation. Diagnostic sweat testing: the Cystic Fibrosis Foundation guidelines. J Pediatr. 2007 Jul;151(1):85-9.
- GIBSON LE, COOKE RE. A test for concentration of electrolytes in sweat in cystic fibrosis of the pancreas utilizing pilocarpine by iontophoresis. Pediatrics. 1959 Mar;23(3):545-9.
- Eng W, LeGrys VA, Schechter MS, Laughon MM, Barker PM. Sweat-testing in preterm and full-term infants less than 6 weeks of age. Pediatr Pulmonol. 2005 Jul;40(1):64-7.
- Littlewood JM. The sweat test. Arch Dis Child. 1986 Nov;61(11):1041-3. [PMC free article]
- Elborn JS. Cystic fibrosis. Lancet. 2016 Nov 19;388(10059):2519-2531.
پاسخ دهید
میخواهید به بحث بپیوندید؟مشارکت رایگان.